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检验项目
Inspection project

基因测序

  1. HLA、HPA相关检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    HLA组织配型(高分辨)HLA-SBTHLA-A、 B、 C、 DRB1、 DRB3、 DRB4、 DRB5、 DQA1、 DQB1、 DPA1、 DPB1(可选一个或多个位点)检测项目检测项目5个工作日查看更多>
    HLA组织配型(低分辨)HLA-SSPHLA-A、 B、 C、 DRB1、 DRB3、 DRB4、 DRB5、 DQB1(可选一个或多个位点)全血4ml(枸橼酸钠抗凝)5个工作日查看更多>
    HPA分型检测PCR-SSPHPA-1~17全血4ml(枸橼酸钠抗凝)5个工作日查看更多>
    HLA-A/B和HPA分型PCR-溶解曲线法HLA-A、B和 HPA-1~6、15、21全血4ml(枸橼酸钠抗凝)5个工作日查看更多>
    HLA-B27QPCRHLA-B27全血2ml(枸橼酸钠抗凝)2个工作日查看更多>
    HLA-B5801QPCR/ SBTHLA-B5801全血2ml(枸橼酸钠抗凝)2个工作日查看更多>
    HLA-B1502QPCR/ SBTHLA-B1502全血2ml(枸橼酸钠抗凝)2个工作日查看更多>
  2. 血液疾病基因相关检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    ABL基因突变荧光PCR-毛细管电泳测序法ABL激酶区点突变检测,判断患者对格列卫治疗的耐药情况,提示调整治疗方案EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    C-kit基因突变荧光PCR-毛细管电泳测序法Ckit基因突变检测,包括E9、E11、E12、E13、E14、E17、E18(可选一个或多个位点)检测项目检测项目5个工作日查看更多>
    FLT3/ITD基因突变荧光PCR-毛细管电泳测序法AML患者FLT3/ITD基因突变提示患者预后不良,可作为独立的预后指标,也可用于AML监测。EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    FLT3/TKD基因突变荧光PCR-毛细管电泳测序法约7%的AML会有FLT3/TKD突变。提示预后较差EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    IDH1基因突变荧光PCR-毛细管电泳测序法IDH1体细胞突变常见于核型正常的AML,也见于MDS、MPN和MDS/MPN急变期EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    IDH2基因突变荧光PCR-毛细管电泳测序法体细胞突变常见于核型正常的AML。也见于MDS、MPN和MDS/MPN急变期。单独伴IDH2和NPM1突变提示预后良好。EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    JAK2基因V617F突变荧光PCR-毛细管电泳测序法辅助骨髓增生性疾病诊断,对原因不明血小板增多,原因不明骨髓纤维化,先天或获得性红细胞增多症等鉴别...EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    NPM1基因突变荧光PCR-毛细管电泳测序法AML患者NPM1基因突变提示预后不良,用于AML残存监测。EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    AML1/ETO融合基因定量检测PCR-荧光探针法AML患者辅助诊断及判断预后,定期检测是否有复发风险。EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    BCR/ABL融合基因定量检测PCR-荧光探针法BCR/ABL融合基因阳性可对CML进行确诊及指导用药,反映患者治疗效果的动态变化,判断疗效及复发EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    CBFβ/MYH11融合基因定量检测PCR-荧光探针法AML患者进行辅助诊断及判断预后,通过定期检测可进行疗效监测及辅助判断是否存在复发风险。EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    E2A/PBX1融合基因定量检测PCR-荧光探针法见于3-5%的儿童和3%的成人ALL。判断和追踪ALL的疗效,反映预后不良的指标,较好地反映患者的微小残留的...EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    PML/RARA融合基因定量检测PCR-荧光探针法对急性早幼粒细胞白血病(M3)进行确诊及指导用药,定期检测可进行疗效检测及是否存在复发风险。EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    TEL/AML1融合基因定量检测PCR-荧光探针法原始B细胞性、急性淋巴细胞性白血病的诊断(儿童ALL此项融合基因多见),反映预后良好的指标,用于临床...EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml5个工作日查看更多>
    白血病融合基因PCR-溶解曲线法16/28/30/51种融合基因,用于白血病基因分型,确定患者的基因标志。骨髓样本或外周血 4ml5个工作日查看更多>
    IGH/IGK/IGL基因重排荧光PCR-毛细管电泳测序法淋巴瘤辅助诊断5张(10μm)石蜡卷或EDTA抗凝骨髓或全血5ml5个工作日查看更多>
    TCRB/TCRD/TCRG基因重排荧光PCR-毛细管电泳测序法淋巴瘤辅助诊断5张(10μm)石蜡卷或EDTA抗凝骨髓或全血5ml5个工作日查看更多>
  3. 肿瘤个体化用药相关检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    肺癌20基因检测NGS检测与肺癌靶向用药相关的20个基因;检测1815个致病位点,涉及54种药物FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    肺癌11基因检测NGS检测与肺癌靶向用药的相关的11个基因;检测198种突变,涉及45种药物全血(血浆cfDNA)、FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    肺癌融合基因检测NGS检测ALK、ROS1、RET和NTRK1等85个常见的融合基因位点FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    肺癌DNA基因突变和融合基因突变检测套餐NGS检测DNA有关的1815个致病位点和常见的85个融合基因位点FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    结直肠癌靶向用药检测NGS检测与结直肠癌靶向用药相关的20个基因;检测1990个致病位点,涉及52种药物FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    结直肠癌高危人群筛查NGS覆盖林奇综合征5个基因,包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及EPCAM的全外显子和部分内含子。全血、FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    乳腺癌/卵巢癌检测NGSBRCA1/2、PALB2基因全外显子和部分内含子口腔拭子、唾液、全血和组织标本10个工作日查看更多>
    放化疗敏感性检测NGS适用于多种肿瘤类型,一次性检测与放化疗敏感性有关的88个基因;涵盖147个热点突变,涉及40种药物全血、FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    实体瘤560基因检测NGS检测与癌症相关的560个基因;涵盖临床治疗相关基因和癌症研究热点基因全血、FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织项目形式,一般需一个月左右查看更多>
    实体瘤61基因检测NGS检测多种肿瘤相关的61个基因;共检测3962个致病位点,涵盖73种药物全血、FFPE、手术新鲜或冷冻组织、新鲜穿刺组织10个工作日查看更多>
    肿瘤细胞微卫星不稳定PCR-毛细管电泳测序法Ⅱ期结直肠癌患者的用药指导及预后预测,PD-1的用药指导。瘤体组织2~5切片或外周血5ml5个工作日查看更多>
    实体瘤 618基因检测NGS靶向用药,放化疗敏感性,TMBCML等多种肿瘤MSI检测相关的618个基因本(>8张);穿刺标本(10-20张);石蜡块:1块项目形式,一般需一个月左右查看更多>
  4. 遗传肿瘤、特质基因相关检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    单基因遗传病检测NGS检测18个基因的全外显子区域;涉及肝豆状核变性、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血等16...口腔拭子、唾液和血液10个工作日查看更多>
    健康风险全面评估NGS包含肿瘤、循环系统、神经系统等共计十三个大项目的多种常见疾病;男性共计96项,女性共计100项口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    中老年 常见疾病风险评估NGS神经系统、内分泌系统和呼吸系统等共计八个大项;共计检测35项常见疾病,并评估风险口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    心脑血管疾病基因检测NGS共计检测12项常见心脑血管疾病类型口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    慢性病易感基因检测NGS包括高血压、冠心病等12项慢性疾病检测;同时检测乳糖、酒精和其它6大类物质的代谢和吸收能力口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    高发肿瘤基因检测NGS检测21项男性高发肿瘤/22项女性高发肿瘤相关基因口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    都市菁英检测套餐NGS高血压、高血糖、高血脂、酒精代谢能力、肥胖风险、抗衰老、抗癌能力、免疫、胆固醇分泌(男)、抗氧化...口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    女性呵护检测套餐NGS乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、抗氧化能力、抗过敏能力、子宫内膜癌等相关基因检测口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    男性健康检测套餐NGS前列腺癌、肺癌、胃癌、肥胖风险、酒精代谢能力等相关基因检测口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    药物基因组学 安全用药检测NGS检测代谢类疾病、感染性疾病、精神类疾病、血脑血管疾病和镇痛、哮喘以及肿瘤等用药安全相关的基因检测口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    老年病基础基因检测NGS阿兹海默症、帕金森病和老年性黄斑变性相关基因检测口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    儿童健康成长基因检测NGS学习潜力、成长发育、用药指南和营养需求以及体质特征等共计五个大项;检测54项与儿童成长有关的指标。口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    运动指导检测NGS基础代谢(7项),运动能力(6项)、健康指导(9项)、运动保护(5项)、肥胖风险(12项)等共计39项内容口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    肥胖基因检测NGS检测一些特殊化合物相关的代谢基因;检测与肥胖相关的8个项目口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    美肤及营养基因检测NGS检测皮肤弹性、锁水和抗紫外线等能力相关的8个项目;检测与营养代谢相关的12个项目口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
    烟酒损伤相关基因检测NGS检测酒精代谢、酒精依赖和尼古丁依赖等5个项目相关的基因口腔拭子、唾液和血液15个工作日查看更多>
  5. 优生优育相关检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    脆性X综合征QPCRFMR1及AFF2基因拷贝数变化及甲基化状态;用于脆性X综合征患者检测。外周血5ml5个工作日查看更多>
    脊髓性肌肉萎缩症(SMA)QPCRSMN1基因的检测,脊髓性肌肉萎缩症的筛查诊断。外周血5ml5个工作日查看更多>
    耳聋基因检测NGSMT-RNR1/GJB2/GJB3/GJB6/SLC26A4/KCNJ10/FOXI1多个基因的全外显子和部分内含子口腔拭子、唾液和血液10个工作日查看更多>
    杜氏肌营养不良症(DMD)MLPADMD病人病因检测,检测DMD基因的所有外显子和外显子IDP427c拷贝数。外周血5ml5个工作日查看更多>
    Y染色体微缺失检测QPCRAZFa,AZFb,AZFc基因座的缺失及重复,以及部分缺失;用于男性不育患者病因分析。外周血5ml5个工作日查看更多>
    微缺失筛查MLPA筛查30多种常见的微小缺失/重复综合征;用于产前标本微缺失/微重复筛查,智力障碍/流产物检测羊水、绒毛;外周血/流产绒毛5个工作日查看更多>
    23对染色体非整倍体检测MLPA检测人类23对染色体的非整倍体检测;用于习惯性流产病因分析。流产绒毛5个工作日查看更多>
    地中海贫血PCR-溶解曲线法非缺失α-、缺失型α-、β-地中海贫血外周血或脐带血5ml或3个血斑3个工作日查看更多>
    叶酸代谢QPCRMTHFR和MTRR基因多态性检测外周血5ml3个工作日查看更多>
  6. 全外显子组/全基因组检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    基础全外显子组NGS检测人体全部基因的编码区域,针对特定疾病进行风险评估,检测编码区遗传性变异基因携带和突变情况,对...口腔拭子、唾液和血液25个自然日查看更多>
    高端全外显子组NGS包括单基因遗传病、慢性复杂病风险评估,遗传性肿瘤风险评估,特质基因检测,药物基因组检测等多个方面...口腔拭子、唾液和血液25个自然日查看更多>
    医学全外显子组NGS检测OMIM已确认的5,775种疾病,重点关注与受检者表型相关的基因;主要用于医疗和科研,可提供辅助临床的...全血>2ml25个自然日查看更多>
    全基因组检测NGS全面覆盖人体全部基因信息,评估个体罹患特定疾病的风险、遗传性变异基因携带和突变情况、安全用药相关...口腔拭子、唾液和血液一个月左右查看更多>
  7. 宫颈癌筛查——人乳头瘤病毒核酸及分型检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    HPA16、18分型QPCR高危HPV16、18分型检测尿道分泌物、宫颈脱落细胞、疣体细胞 2~5m3个工作日查看更多>
    HPV23种型别分型QPCR23种型别分型检测尿道分泌物、宫颈脱落细胞、疣体细胞 2~5ml3个工作日查看更多>
  8. 肝炎病毒核酸及分型检测
    检测项目检测技术检测内容样本类型周期报告操作
    乙型肝炎病毒DNA定量QPCRHBV DNA定量检测血清或血浆2ml3个工作日查看更多>
    乙型肝炎病毒B、C、D分型QPCRHBV-B、C、D分型检测血清或血浆2ml3个工作日查看更多>
    丙型肝炎病毒RNA定量QPCRHCV RNA定量检测血清或血浆2ml3个工作日查看更多>
    丙型肝炎病毒5分型QPCRHCV-1b、2a、3a、3b、6a分型检测 血清或血浆2ml3个工作日查看更多>